遗传病检测 · 共济失调(动态突变)
脊髓小脑共济失调51型SCA51
脊髓小脑共济失调51型SCA51服务信息
本检测针对脊髓小脑共济失调51型，通过毛细管电泳技术特异性检测TBP基因第3号外显子中CAG/CAA三核苷酸重复序列的动态突变。该技术可精确测定重复次数，有效区分正常等位基因、中间等位基因和致病性扩增等位基因。检测覆盖该基因的核心致病突变区域，是诊断SCA51的金标准方法之一。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml (EDTA抗凝管)
送样要求
使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀避免凝血。样本在2-8°C条件下保存和运输，可稳定保存7天。请避免冻融、高温或剧烈震荡。
适用人群
适用于具有进行性小脑性共济失调、构音障碍、眼球运动异常等临床症状的疑似患者，特别是成年起病者。也推荐用于有明确脊髓小脑共济失调家族史的无症状亲属进行症状前遗传咨询。对于临床鉴别诊断不同类型的遗传性共济失调具有重要价值。
临床应用
本检测可为临床提供明确的分子诊断，确诊SCA51型疾病，从而与其它类型共济失调或获得性疾病进行鉴别。检测结果对于评估疾病进展、指导遗传咨询、评估后代患病风险至关重要，是进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测的前提。有助于制定个体化管理方案和家庭生育规划。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。